Термин «генетически обусловленное заболевание» большинством воспринимается двояко. Во-первых, такие болезни считаются крайне редкими и проявляющимися с рождения. Во-вторых, «плохая генетика» воспринимается как запись в книге судьбы, которую нельзя отменить.
Между тем оба приведенных суждения неверны. Действительно, каждое конкретное заболевание может встречаться достаточно редко, но в целом число тех, у кого болезнь имеет генетическую подоплеку, весьма велико.
Кроме того, наличие изменений в генетическом аппарате не всегда ведет к развитию заболевания. Более того, иногда можно создать условия, при которых риск того, что болезнь проявит себя, будет существенно уменьшен.
Наконец, выявление болезни на начальной стадии может стать основанием для более раннего лечения и, как результат, существенного улучшения прогноза.
Каков же спектр кардиологических заболеваний, имеющих в основе генетические дефекты?
Семейная гиперлипидемия
Фраза «инфаркт помолодел» сегодня звучит как банальность, между тем примерно 1 из 6 больных, доставленных в обычную московскую больницу с инфарктом миокарда, моложе 55 лет. Что именно привело к развитию инфаркта так рано, почти всегда остается неизвестным, но, например, по нашим данным (они совпадают с европейскими), до 15 % таких лиц имеют клинические признаки так называемой семейной гиперлипидемии. Эта болезнь характеризуется повышением уровня холестерина (иногда достаточно выраженным) сразу у нескольких кровных родственников. Важно знать, что вероятность развития инфаркта миокарда или инсульта у таких людей значительно повышена.
В целом наследуемое повышение холестерина встречается довольно часто. По некоторым данным, в разных странах частота колеблется от 1 случая на 500 человек до даже 1 на 200 человек. Своевременное выявление этой болезни и распознавание генетического дефекта дает возможность найти всех родственников – носителей данного генетического варианта. У некоторых из них будет фиксироваться лишь небольшое повышение холестерина, на которое обычно не обращают внимание, связывая его с особенностями образа жизни. При этом таким больным показано раннее начало активного лечения, направленного на нормализацию уровня липидов. Прогноз в таком случае существенно улучшить.
Кардиомиопатия
Сердечная недостаточность – заключительная стадия большинства сердечно-сосудистых заболеваний – часто является первым проявлением генетических изменений, приводящих к развитию так называемых кардиомиопатий. Именно они являются причиной многих случаев внезапной смерти в молодом возрасте, в том числе большинства случаев гибели спортсменов во время соревнований. Хотя каждая разновидность кардиомиопатии – редкое заболевание, однако частота их встречаемости в целом весьма значительна. Так, например, генетически бусловленные гипертрофические кардиомиопатии (заболевания, сопровождающиеся выраженным утолщением стенок сердца) встречаются с частотой до 1 случая на 200 человек (!). Особенность болезни заключается в том, что распознать ее без применения генетического тестирования можно только на поздних стадиях. При этом иногда первым проявлением болезни может быть остановка сердца.
Еще один вариант кардиомиопатий – развитие расширения сердца. Это так называемая дилатационная кардиомиопатия. В половине случаев такие больные погибают внезапно. Сегодня правильное обследование позволяет выявить тех, кого целесообразно как можно раньше направить на хирургическое лечение.
Некоторые разновидности генетически обусловленных заболеваний вообще не приводят к изменению структуры сердца, а проявляются нарушениями его ритма.
Важной особенностью значительного их числа является непереносимость очень большого числа лекарств, которые могут спровоцировать смертельную аритмию.
Среди этих лекарств находятся антибиотики, препараты, применяемые для лечения психических расстройств, и даже некоторые средства от поноса (!). Правильный диагноз в этом случае позволяет также избегать и других условий для провокации смертельных осложнений.
